Комбинированный пренатальный скрининг на хромосомные заболевания плода в I триместре беременности (в сроки 11 недель + 1 день до 13 недель + 6 дней беременности при КТР эмбриона 45 мм – 84 мм).
Разработан Международным фондом медицины плода (Fetal Medicine Foundation (FMF), Лондон, руководитель профессор Кипрус Николаидес.
Порядок проведения скрининга:
1. Ультразвуковое обследование состояния плода с оценкой анатомических структур и эхо-маркеров хромосомных аномалий (толщины воротникового пространства и носовой кости) врачами-экспертами ультразвуковой диагностики в 11 недель + 1 день до 13 недель + 6 дней беременности.
2. Биохимический скрининг материнских сывороточных маркеров (РАРР-А, св. b-ХГЧ) в день проведения УЗИ.
3. Комбинированная оценка индивидуального риска хромосомной патологии у плода в I триместре беременности при помощи Fetal Medicine Foundation (FMF) - программы Astraia.
4. Медико-генетическое консультирование беременных группы высокого индивидуального риска по данным скринингового обследования, подтверждающая ультразвуковая диагностика, инвазивные методы пренатальной диагностики.
5. Пренатальный консилиум по дальнейшей акушерской тактике, формирующейся по результатам пренатальной диагностики нарушений развития плода.
При соблюдении этих правил точность диагностики хромосомных заболеваний плода - синдромов Дауна (Трисомия 21), Эдвардса (Трисомия 18), Патау (Трисомия 13) приближается к 98%:
Способы расчета риска Диагностическая точность метода
Только по возрасту женщины 30%
Только по биохимическому анализу крови 65 % + 5% ложно-положительной диагностики*
Методом комбинированного скрининга:
* Возраст женщины
* Ультразвуковое исследование (УЗИ)
* Биохимический анализ крови
* Вес\рост женщины
Опрос женщины (курит/не курит, ЭКО/естественная беременность и др.) 90-98% (в зависимости от того, сколько ультразвуковых признаков учитывается**) + 2,5% ложно-положительной диагностики.
